Malformaciones

Tema: Malformaciones.

Introducción: Es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo, por lo que va a producir un cambio de características que se presenta espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar.

Objetivos

·         General: Investigar la importancia que tienen las malformaciones dentro de los seres vivos.

·         Específico: Analizar cómo si son perjudiciales para la vida a corto o largo plazo.

Marco Teórico:

En Ecuador, unas 300.000 personas —20,3 por mil habitantes— tienen algún tipo de discapacidad, y 30 por ciento es de origen genético, las discapacidades más comunes son la físico-motora y la intelectual, y en esta última las alteraciones y mutaciones en el ADN pueden ser heredadas o causadas por agentes ambientales.

Respecto a malformaciones congénitas en Ecuador, el texto identifica que las más frecuentes son el labio fisurado más paladar hendido, dislocación de cadera, síndrome de Down, en Ecuador, “los factores ambientales asociados al riesgo a desarrollar enfermedades genéticas son la exposición a altas dosis de radiación ionizante, nutrición con alimentos tratados con altas dosis de pesticidas como el glifosato, la exposición a hidrocarburos.

MUTUACION SOMATICA	MUTUACION EN LA LINEA GERMINAL
Afecta a las células somáticas del individuo, como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares con diferente genotipo Una vez que la célula sufre una mutación todas las células se derivan de ellas por división mitótica.	Son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones, estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tiene mayor importancia desde el punto evolutivo.

MUTUACIONES DE ORIGEN GENETICO
ORIGEN ESTRUCTURAL	ORIGEN NUMERICO
Resultan de roturas cromosómicas	Derivan generalmente de una no disyunción.
La anomalía que resulta depende de lo que ocurra en los segmentos rotos.

Aberraciones Cromosómicas

Son las anomalías en el conjunto cromosómico de un individuo, esto se debe a errores durante la gametogénesis o la primera división del cigoto.

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tiene roturas de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas entre otros factores.

Enfermedades Frecuentes

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Síndrome de la doble Y

Síndrome del triple X

Síndrome de Down

Síndrome de Edwars

Síndrome de Leujene

Síndrome de Patau

Conclusión

Son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas.