Malformaciones

Tema: Malformaciones.

Introducción: Es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo, por lo que va a producir un cambio de características que se presenta espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar.

Objetivos

·         General: Investigar la importancia que tienen las malformaciones dentro de los seres vivos.

·         Específico: Analizar cómo si son perjudiciales para la vida a corto o largo plazo.

Marco Teórico:

En Ecuador, unas 300.000 personas —20,3 por mil habitantes— tienen algún tipo de discapacidad, y 30 por ciento es de origen genético, las discapacidades más comunes son la físico-motora y la intelectual, y en esta última las alteraciones y mutaciones en el ADN pueden ser heredadas o causadas por agentes ambientales.

Respecto a malformaciones congénitas en Ecuador, el texto identifica que las más frecuentes son el labio fisurado más paladar hendido, dislocación de cadera, síndrome de Down, en Ecuador, “los factores ambientales asociados al riesgo a desarrollar enfermedades genéticas son la exposición a altas dosis de radiación ionizante, nutrición con alimentos tratados con altas dosis de pesticidas como el glifosato, la exposición a hidrocarburos.

MUTUACION SOMATICA	MUTUACION EN LA LINEA GERMINAL
Afecta a las células somáticas del individuo, como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares con diferente genotipo Una vez que la célula sufre una mutación todas las células se derivan de ellas por división mitótica.	Son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones, estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tiene mayor importancia desde el punto evolutivo.

MUTUACIONES DE ORIGEN GENETICO
ORIGEN ESTRUCTURAL	ORIGEN NUMERICO
Resultan de roturas cromosómicas	Derivan generalmente de una no disyunción.
La anomalía que resulta depende de lo que ocurra en los segmentos rotos.

Aberraciones Cromosómicas

Son las anomalías en el conjunto cromosómico de un individuo, esto se debe a errores durante la gametogénesis o la primera división del cigoto.

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tiene roturas de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas entre otros factores.

Enfermedades Frecuentes

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Síndrome de la doble Y

Síndrome del triple X

Síndrome de Down

Síndrome de Edwars

Síndrome de Leujene

Síndrome de Patau

Conclusión

Son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas. 

Mitosis

Tema: Mitosis.

Introducción: Es un proceso que ocurre en el núcleo de las células eucariotas y que procede inmediatamente a la división celular, consistente en el reparto equitativo del material hereditario (ADN) característico, este tipo de división ocurre en las células somáticas y normalmente concluye con la formación de dos núcleos separados, seguido de la separación del citoplasma, para formar dos células hijas.

Objetivos

·         General: Investigar la importancia que tiene la mitosis dentro de los seres vivos.

·         Específico: Analizar cómo están compuestos, de que no más dependen, y que otros elementos forman parte de la mitosis.

Marco Teórico:

La mitosis completa, que produce células genéticamente idénticas, es el fundamento del crecimiento, de la reparación tisular y de la reproducción asexual, la otra forma de división del material genético de un núcleo se denomina meiosis y es un proceso que, aunque comparte mecanismos con la mitosis, no debe confundirse con ella, ya que es propio de la división celular de los gametos.

Cariocinesis

La cariocinesis, mitosis astral o mitosis anfiastral, es la división del núcleo celular, consiste en la primera fase de la mitosis, que es el proceso por el cual el material genético de una célula madre se distribuye de manera idéntica entre dos células hijas.

En células animales poseen un organelo no membranoso llamado  centro celular, formado por un par de centriolos, que al dividirse en profase temprana, se dirigen hacia los polos opuestos de la célula, formando el aparato del huso mitótico, acrosómico o acromático.

Fases del Ciclo Celular

INTERFASE	La célula se encuentra en estado basal de funcionamiento, en dicha fase se lleva a cabo la replicación del ADN y la duplicación de los orgánulos para tener un duplicado de todo antes de dividirse.
PROFASE	Se produce en ella la condensación del material genético,  para formar unas estructuras altamente organizadas, los cromosomas, como el material genético se ha duplicado previamente durante la fase S de la Interfase, los cromosomas replicados están formados por dos cromátidas, unidas a través del centrómero por moléculas de cohesinas.
PROMETAFASE	La envoltura nuclear se ha disuelto, y los microtúbulos invaden el espacio nuclear, los microtúbulos pueden anclar cromosomas  a través de los cinetocoros o interactuar con microtúbulos emanados por el polo opuesto, la envoltura nuclear se separa y los microtúbulos invaden el espacio nuclear.
METAFASE	A medida que los microtúbulos encuentran y se anclan a los cinetocoros durante la prometafase, los centrómeros de los cromosomas se congregan en la "placa metafásica" o "plano ecuatorial", una línea imaginaria que es equidistante de los dos centrosomas que se encuentran en los 2 polos del huso, este alineamiento equilibrado en la línea media del huso se debe a las fuerzas iguales y opuestas que se generan por los cinetocoros hermanos.
ANAFASE	Cuando todos los cromosomas están correctamente anclados a los microtúbulos del huso y alineados en la placa metafásica, la célula procede a entrar en anafase, es la fase crucial de la mitosis, porque en ella se realiza la distribución de las dos copias de la información genética original.
TELOFASE	Es la reversión de los procesos que tuvieron lugar durante la profase y prometafase, durante la telofase, los microtúbulos no unidos a cinetocoros continúan alargándose, estirando aún más la célula, los cromosomas hermanos se encuentran cada uno asociado a uno de los polos. La envoltura nuclear se reforma alrededor de ambos grupos cromosómicos, utilizando fragmentos de la envoltura nuclear de la célula original, ambos juegos de cromosomas, ahora formando dos nuevos núcleos, se descondensan de nuevo en cromatina, la cariocinesis ha terminado, pero la división celular aún no está completa.

Citocinesis

Es un proceso independiente, que se inicia simultáneamente a la telofase, técnicamente no es parte de la mitosis, sino un proceso aparte, necesario para completar la división celular, tanto en células animales como en plantas, la división celular está dirigida por vesículas derivadas del aparato de Golgi, que se mueven a lo largo de los microtúbulos hasta la zona ecuatorial de la célula..

Endomitosis

La endomitosis es una variante de la mitosis sin división nuclear o celular, lo que da lugar a células con muchas copias del mismo cromosoma en el mismo núcleo, este proceso también se denomina endoreduplicación, y las células resultantes endopoliploides, un ejemplo de una célula que sufre endomitosis es el megacariocito.

Conclusión

El resultado esencial de la mitosis es la continuidad de la información hereditaria de la célula madre en cada una de las dos células hijas, el genoma se compone de una determinada cantidad de genes organizados en cromosomas, hebras de ADN muy enrolladas que contienen la información genética vital para la célula y el organismo, dado que cada célula debe contener completa la información genética propia de su especie, la célula madre debe hacer una copia de cada cromosoma antes de la mitosis, de forma que las dos células hijas reciban completa la información

Ciclo Celular

Tema: Ciclo Celular.

Introducción: Es un conjunto ordenado de sucesos que conducen al crecimiento de la célula y la división en dos células hijas, las etapas, son G₁-S-G₂ y M, el estado G₁ quiere decir «GAP 1» , el estado S representa la «síntesis», en el que ocurre la replicación del ADN, el estado G₂ representa «GAP 2» , el estado M representa «la fase M», y agrupa a la mitosis o meiosis y la citocinesis , las células que se encuentran en el ciclo celular se denominan «proliferantes» y las que se encuentran en fase G₀ se llaman células «quiescentes»

Objetivos

·         General: Investigar la importancia que tiene el ciclo celular  dentro de los seres vivos.

·         Específico: Analizar cómo están compuestos, de que no más dependen, y que otros elementos forman parte del ciclo celular.

Marco Teórico:

El ciclo celular se inicia en el instante en que aparece una nueva célula, descendiente de otra que se divide, y termina en el momento en que dicha célula, por división subsiguiente, origina dos nuevas células hijas.

Fases del Ciclo Celular

INTERFASE	FASE M
Fase G1 es la primera fase del ciclo celular, en la que existe crecimiento celular con síntesis de proteínas y de ARN, es el período que trascurre entre el fin de una mitosis y el inicio de la síntesis de ADN, tiene una duración de entre 6 y 12 horas.	Es la división celular en la que una célula progenitora, se divide en dos células hijas idénticas.  Esta fase incluye la mitosis, a su vez dividida en: profase, metafase, anafase, telofase; y la citocinesis, que se inicia ya en la telofase mitótica. Si el ciclo completo durara 24 horas, la fase M duraría alrededor de 30 minutos.
Fase S es la segunda fase del ciclo, en la que se produce la replicación o síntesis del ADN, como resultado cada cromosoma se duplica y queda formado por dos cromátidas idénticas. tiene una duración de unas 10-12 horas
Fase G2 es la tercera fase de crecimiento del ciclo celular en la que continúa la síntesis de proteínas y ARN, al final de este período se observa al microscopio cambios en la estructura celular, que indican el principio de la división celular, tiene una duración entre 3 y 4 horas.

Componentes Reguladores

El ciclo celular es controlado por un sistema que vigila cada paso realizado, en regiones concretas del ciclo, la célula comprueba que se cumplan las condiciones para pasar a la etapa siguiente: de este modo, si no se cumplen estas condiciones, el ciclo se detiene

 Existen cuatro transiciones principales:

•        Paso de G₀ a G₁: comienzo de la proliferación.
•        Transición de G₁ a S: iniciación de la replicación.
•        Paso de G₂ a M: iniciación de la mitosis.
•        Avance de metafase a anafase.

Los genes que regulan el ciclo celular se dividen en tres grandes grupos:

Genes que codifican proteínas para el ciclo:	Genes que codifican proteínas que regulan positivamente el ciclo:	Genes que codifican proteínas que regulan negativamente el ciclo:
Enzimas y precursores de la síntesis de ADN, enzimas para la síntesis y ensamblaje de tubulina, etc.	También llamados protooncogenes, las proteínas que codifican activan la proliferación celular, para que células quiescentes pasen a la fase S y entren en división..	También llamados genes supresores tumorales.

Conclusión

Se llama ciclo celular al conjunto de etapas desarrollada entre dos divisiones de células que se lleva acabo de manera consecutiva, el proceso inicia en el momento que se forma una nueva célula que desciende de otra que se dividió y finaliza cuando esta célula pasa a la siguiente división.